Mendel Genetiği

Anne babalarla oğul döller arasında bir çok özellikler bakımından benzerlikler görülmesine rağmen bazı farklılıklar da bulunur. Bu benzerlik ve farklılıkların nasıl ortaya çıktığını ve bunların nesilden nesile geçtiğini inceleyen biyoloji dalına genetik veya kalıtım bilimi denir.

Genetiğin esaslarını açıklayan bilimsel sonuçlar, Mendel’in bezelyeler üzerinde yaptığı melezleme çalışmalarına dayanır. Bu çalışmaları daha iyi anlayabilmek için genetikte kullanılan bazı temel kavramların bilinmesi gerekir.

Gen: Kalıtım birimidir. Bunlar genellikle harflerle gösterilir.

Alel Gen: Bir karakter üzerinde aynı ya da farklı yönde etkili olan iki veya daha fazla genden her biridir. Alel genlerin biri anneden, diğeri babadan gelir ve bunlar homolog kromozomların lokus denilen karşılıklı bölgelerinde yer alır.

Dominant Gen: baskın özellikteki gendir ve büyük harfle gösterilir. Bir fertte alel genlerden birisi bile baskın olsa, bunun etkisi fenotipte ortaya çıkar.

Resesif Gen: Çekinik özellikteki gendir ve küçük harfle gösterilir. Bir fertte alel genlerden birisi bile baskın olsa, bunun etkisi fenotipte ortaya çıkar.

Homozigot (arı döl): Bir karakter için aynı yönde etkili alel genleri taşıyan bireylere denir.

Heterozigot (melez): Bir karakter için farklı yönde etkili alel genleri taşıyan bireylere denir.

Genotip: Bir canlının sahip olduğu genlerin toplamına denir.

Fenotip: Genotip ve çevre koşullarının etkisiyle ortaya çıkan dış görünüştür.

Melezleme: Genotipleri birbirinden farklı iki bireyin eşleştirilmesi ya da tozlaştırılmasıdır.

P dölü:  Mendel’in çaprazlamada kullandığı ilk döllerdir.

F (filial) Dölü: Oğul veya nesil anlamına gelir. P döllerinin çaprazlanmasıyla elde edilen döle F1, iki F1 dölünün çaprazlanmasıyla elde edilen döle ise F2 adı verilir.

Olasılık İlkeleri

Mendel, olasılık ilkelerinden faydalanarak istatistik kurallarını biyolojiye uygulamıştır. Genetik için olasılığın iki ilkesi önemlidir.

Bu ilkelerden birincisi şudur:

“Şansa bağlı bir olayın bir defa denenmesinden ortaya çıkan sonuç, aynı olayın daha sonraki deneme sonuçlarını etkilemez. Çünkü bağımsız olayların sonuçları da bağımsızdır.”

İkinci olasılık ilkesi de şöyledir:

“Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda birlikte olma olasılığı, bunların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir.”

Mendel’in Çalışmaları

Mendel’in deneylerinde bezelyeyi seçmesi, farkında olmadan başarı kazanmasına yol açmıştır. Çünkü bezelyelerin yetiştirilmesi kolaydır ve bu bitkiler kısa zamanda çok sayıda döl verir. Ayrıca çeşitleri boldur ve kendi kendine tozlaşabilecek bir çiçek yapısına sahiptir.

Monohibrit Çaprazlama

Mendel, arı döl yuvarlak ve buruşuk bezelyeleri çaprazladığında, F1 dölünün hepsinin yuvarlak tohumlu olduğunu gördü. F1’de kendini gösteren karaktere (yuvarlak tohum) dominant, gizli kalana(buruşuk tohum) resesif adını verdi.

Mendel daha sonra F1 dölünü kendi aralarında çaprazlayarak (kendileştirme) F2 dölünü elde etti. F2 dölünde oluşan tohumların yaklaşık ¾’ü yuvarlak, ¼’ü buruşuk tohumluydu. Böylece F2 dölünde fenotip bakımından baskın özelliğin çekinik özelliğe oranının 3 : 1 olduğunu belirledi. Genotip oranı 1 : 2 : 1 şeklinde ortaya çıkmaktaydı. Mendel, aynı çalışmaları değişik karakterler üzerinde defalarca yaptığında aynı sonuçları elde etti.

Çaprazlama deneylerinde Mendel’in elde ettiği sonuçlar Mendel Kanunları adı altında toplanmıştır. Bunların en önemlileri şu şekilde özetlenebilir:

• Karakterlerin nesillere geçmesini sağlayan belirli birim faktörler (genler) vardır.

• Kalıtım birimi olan genler bireylerde çift olarak bulunur (alel gen). Bu aleller farklı olduğu zaman, biri fenotipte ortaya çıkarken diğeri gizli kalır.

• Bir karakter bakımından farklı iki arı döl (homozigot) birey çaprazlandığında, oluşan F1 dölünün hepsi melez ve birbirine benzer olur(Benzerlik kanunu).

• Bir çift alel genden her biri gametlere değişmeden eşit bir olasılıkla geçer. Yani oluşan gametler her gen çiftinden sadece birini alır (Ayrılma Kanunu).

Dihibrit Çaprazlama

Mendel, bezelyeler üzerinde iki karakterin kalıtımını birlikte incelemiştir. Homozigot yuvarlak-sarı tohumlu bitkiler ile homozigot buruşuk – yeşil bitkileri çaprazlayan Mendel, F1’de oluşan bitkilerin tümünün yuvarlak – sarı tohumlu olduğunu görmüştür.

Mendel daha sonra iki F1 dölünü çaprazlayarak(kendileştirme) F2 dölünü elde etmiştir. F2 dölünde 9/16 oranında yuvarlak – sarı, 3/16 oranında buruşuk – yeşil ve 1/16 oranında buruşuk – yeşil tohumlu bireylerin oluştuğunu görmüştür. Buna göre dihibrit çaprazlama ile F2 dölünde oluşan bireylerin fenotipik ayrışım oranı 9:3:3:1 şeklinde ortaya çıkmaktadır.

Mendel, birden fazla karakterin kalıtımında gen çiftlerinin , diğer gen çiftlerinden bağımsız olarak gametlere aktarıldığını saptamış ve buna Bağımsız Dağılım Kanunu adını vermiştir.

Not : Bağımsız genlere sahip bireylerin oluşturacağı gamet çeşidi sayısı 2n formülü ile hesaplanabilir. Buradaki “n” heterozigot karakter sayısını gösterir. Örneğin EeRrmmNn genotipindeki bir bireyde üç karakter heterozigot olduğu için 2n=23=8 çeşit gamet oluşur.

mendel bezelye, mendel genetiğiKontrol Çaprazlaması (Genotiplerin araştırılması)

Herhangi bir özellik bakımından baskın fenotipe sahip bir bireyin, bu özellik için homozigot mu heterozigot mu olduğunu saptamak için yapılan çaprazlamaya kontrol çaprazlaması veya geri çaprazlama denir.

Baskın özellikteki bir bireyin genotipini anlamak için, onu bu özelik açısından çekinik olan bir bireyle çaprazlar ve oluşan oğul döllerin fenotiplerine bakarız. Bu durumu bir örnekle açıklayalım.

Kedilerde kısa kıllılık geni (A), uzun kıllılık genine (a) baskındır. Genotipi bilinmeyen kısa kıllı bir kedinin homozigot mu heterozigot u olduğunu anlamak için onu uzun kıllı bir kedi ile çaprazlamak gerekir.

Eksik Baskınlık ve Eş Baskınlık

Bazı özelliklerin ortaya çıkmasında genlerden biri diğerine tam baskın değildir. Bu nedenle F1 dölünde her iki genin özelliği arasında bir fenotip ortaya çıkar. Buna eksik baskınlık denir.

Endülüs tavuklarında beyaz tüylülük geni (Eb) ve siyah tüylülük geni (ES) eksik baskın genlerdir. Bunlarda beyaz renkli bir erkek (EB EB) ile siyah renkli bir dişinin (Es Es) çiftleşmesi sonucu oluşan tüm yavrular mavi renkli (EB ES) olur. İki mavi bireyin çiftleşmesinden elde edilen F2 dölünde üç farklı fenotip ortaya çıkar. Bunlar 1:2:1 oranında siyah, mavi ve beyaz renkli bireylerdir.

Eş baskınlıkta iki alel, fenotipi bağımsız olarak etkiler. Heterozigot durumda her iki alel de etkisini gösterir. Bu nedenle eş baskınlıkta, eksik baskınlıkta olduğu gibi ara bir fenotip meydana gelmez.

Eş baskınlığa insanlardaki MN kan grubu örnek olarak verilebilir. Bu sistemde M,N ve MN olmak üzere üç çeşit kan grubu vardır. Bu kan gruplarının ortaya çıkmasında bir gen çifti(M ve N) etkilidir. M kan grubundan olan bireylerin genotipi MM iken N kan grubundan olan bireylerin genotipi NN’dir . Heterozigotluk durumunda MN kan grubu ortaya çıkmaktadır. MN fenotipi, M ve N fenotipleri arasında bir ara fenotip değildir.

Çok Alellilik

Mendel’den sonra yapılan çalışmalarda bazı özellikleri etkileyen alel gen sayısının ikiden fazla olabildiği anlaşılmıştır. Bu duruma çok alellilik denir. Bir özelliğe etki eden alel gen sayısı ne kadar olursa olsun, diploit bir canlıda bu alellerden yalnızca ikisi bulunur.

Tavşanlarda kürk renginin ortaya çıkmasında dört farklı alel genin etkisi vardır. Bu genler arasında eş baskınlık bulunmaz ve albino, gümüşi, himalaya, yabani olmak üzere dört çeşit fenotip oluşur.

İnsanlarda çok alelliğe A, B ve 0 kan grubu sistemi örnek olarak verilebilir.  A,B, AB ve 0 kan gruplarının ortaya çıkmasını A, B ve 0 ile gösterilen üç farklı alel gen sağlar. Bunlardan A ve B genleri 0 genine baskındır. A ve B genleri birlikte bulunursa eş baskınlık durumu ortaya çıkar.

İnsanların %85’inin alyuvarı yüzeyinde Rh antijeni bulunur. Bu antijeni bulunduran insanlar Rh(+), bulundurmayan insanlar Rh(-) kan grubuna girerler. Kan grubu Rh(+) olan insanların genotipleri homozigot (RR) ya da heterozigot (Rr) olabilir. Rh(-) kana sahip olanların genotipleri ise homozigot (rr) olmak zorundadır.

Gen Kromozom Teorisi

1900 yılında W.Sutton, Mendel’in kalıtsal faktör adını verdiği birimlerin (genlerin) vücut hücrelerinde çift halde bulunduğunu ve gamet oluşumu sırasında birbirinden ayrıldığını buldu. Daha sonra da vücut hücrelerinin, her bir kromozomun iki tipini taşıdığı ve bunların mayoz sırasında birbirinden ayrıldığı anlaşıldı.

Sutton, bu sonuçlara dayanarak şöyle bir hipotez ileri sürdü:

“Genler, kromozomlar üzerinde yerleşmiş gerçek fiziksel birimlerdir. Bir kromozom çiftinin her üyesi üzerinde bir gen çiftinin bir aleli bulunur”.

Bu hipotez günümüzde kromozom teorisi adını almıştır.

Genler, kromozomlar üzerinde yer alırlar; ancak canlılardaki gen sayısı kromozom sayısından daha fazladır. O halde her kromozom, birçok gen taşımaktadır.  İki veya daha fazla gen aynı kromozom üzerinde bulunuyorsa, bu genlere bağlı genler adı verilir.

Diğer bağlantılar Biyoloji
Kategoriler : Lise Biyoloji Konu Anlatımları

Etiketler : , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

Kullanıcı Adınız ya da Facebook ile Giriş Yapmak İçin Tıklayınız..